תפריט
תפריט
אבחון ובדיקות SMA
אצל תינוקות וילדים
הרופא עשוי לחשוד לראשונה בניוון שרירים שדרתי (SMA) אצל ילד צעיר במקרים של חוסר עמידה באבני דרך התפתחותיות
או כשאצל תינוק מופיעים סימנים של רפיון או מתח שרירים ירוד.
במקרה של חשד ל -SMA, רופא ילדים או נוירולוג ילדים עשויים להזמין בדיקה גנטית, שיכולה לעזור לאשר או לשלול את המחלה.1,2
אבחון ובדיקות SMA
אצל מבוגרים
לעתים קרובות קשה לאבחן ניוון שרירים שדרתי (SMA) על סמך תסמינים בלבד. לכן, כאשר רופא מומחה חושד שעשוי להיות לכם SMA הוא יזמין בדיקת דם גנטית שתוכל לאשר או לשלול את אבחנתו הראשונית1.
האבחון של SMA מבוסס על בדיקה גנטית מולקולרית.
בדיקה גנטית של SMN1/SMN2 היא מהימנה מאוד, במקרים אופייניים
היא מהווה בדיקת קו ראשון כשעולה חשד למחלה.1
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
שירות לציבור, מוגש בחסות חברת מדיסון פארמה | למידע נוסף על אודות המחלה והטיפולים הקיימים, יש לפנות לרופא המטפל
SMA0019