SMA אצל ילדים | SMA אצל תינוקות וילדים
SMA אצל תינוקות וילדים
ניוון שרירים שדרתי (SMA) משפיע על כל ילד בצורה שונה – כפי
שיודע כל הורה לילד שאובחן עם SMA. למטה תמצאו מידע נוסף על מה שנגרם כתוצאה מ-SMA אצל תינוקות וילדים וכן תובנות ממטפלים של ילדים צעירים עם SMA
SMA אצל ילדים | SMA אצל תינוקות וילדים
סימנים ותסמינים
ניוון שרירים שדרתי (SMA) משפיע על כל ילד בצורה שונה. גיל הופעת המחלה, התסמינים, מאפייני ה-SMA וחומרת המחלה שונים מאוד בין ילד לילד1.
סימנים ותסמינים
אצל תינוקות וילדים
ילדים עשויים לחוות חולשת שרירים שהולכת ומחמירה בשרירים הקרובים ביותר למרכז הגוף, כגון שרירי הכתפיים, הירכיים והאגן. שרירים אלה מאפשרים פעולות כמו זחילה, הליכה, ישיבה ושליטה בתנועת הראש.
עשויה להיות השפעה גם על היכולת לנשום ולבלוע.

SMA אינו משפיע על הנוירונים האחראים על הקוגניציה שהיא העיבוד השכלי שבאמצעותו אנו צוברים ידע והבנה דרך מחשבות, חוויות וחושים 5,6

על פי מחקר, עם SMA יש אינטליגנציה תקינה לילדים ומתבגרים, ורמות QI בתחום הנורמלי.7
לכל ילד עשויים להיות תסמינים אחרים, המחלה מחולקת לסוגים על סמך גיל הופעת המחלה והיכולת התפקודית. בנוסף, קיים טווח של חומרת מחלה בתוך כל סוג ולא ניתן לשייך לסוג ספציפי עד 25% מהאנשים המאובחנים עם 10SMA.
החמצת אבני דרך התפתחותיות מסוימות עשויה להיות הסימן הראשון של SMA. חשד ל-SMA עולה לראשונה אצל הורה שמבחין בכך שהילד שלו אינו עומד באבני דרך מסויימות. הורים עשויים לראות שילדם אינו מגיע לאבני דרך גופניות אופייניות לגילו, כגון היכולת להרים את הראש, להתגלגל או להתיישב ללא עזרה. בנוסף, עשויים להיות קשיים בבליעה או בהאכלה וילדים עשויים לאבד את היכולת לבלוע בצורה בטוחה מבלי להיחנק או לשאוף מזון לריאות (אספירציה).5,11
אמנם כל תינוק מתפתח בקצב משלו, אך ארגון הבריאות העולמי (WHO) מציע הנחיות כלליות לגבי נקודות ציון מוטוריות כחלק ממחקר
ה-(MGRS) 12 Multicentre Growth Reference.
הנחיות לגבי אבני דרך מוטוריות 13
01
מעבר לישיבה ללא תמיכה
הילד יושב זקוף כשראשו מורם במשך עשר שניות או יותר. אינו משתמש בזרועות או בכפות הידיים כדי לאזן את הגוף או לייצב את התנוחה.
04
הליכה עם סיוע
הילד נמצא בתנוחה זקופה כשגבו ישר. צועד הצידה או קדימה, כשיד אחת או שתי הידיים נאחזות בחפץ יציב. רגל אחת נעה קדימה בזמן שהשנייה נושאת את משקל הגוף. הילד צועד חמישה צעדים או יותר.
02
זחילה על הידיים והרגליים
הילד נע קדימה או אחורה על הידיים והברכיים.
הבטן אינה נוגעת במשטח התמיכה.
תנועות מתמשכות ורציפות, שלוש או יותר ברצף.
05
עמידה לבד
הילד עומד בתנוחה זקופה על שתי כפות הרגליים (אך לא על קצות הבהונות) כשגבו ישר. הרגליים נושאות 100% ממשקל הגוף, מבלי
להיאחז בדבר, במשך עשר שניות או יותר.
03
עמידה עם סיוע
הילד עומד בתנוחה זקופה על שתי כפות רגליים כשהוא נאחז בחפץ יציב, כגון רהיט כלשהו.
הילד נאחז ועומד במשך שניות או יותר.
06
הליכה לבד
הילד צועד חמישה צעדים או יותר לבדו, כשגבו זקוף רגל אחת נעה קדימה בזמן שהשנייה נושאת את מרבית המשקל. אין מגע עם אדם או חפץ כלשהו.
1.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017. 3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602. 5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3. 6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017. 7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6. 8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017. 9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. 10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/. 14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120. 16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010. 17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
שירות לציבור, מוגש בחסות חברת מדיסון פארמה | למידע נוסף על אודות המחלה והטיפולים הקיימים, יש לפנות לרופא המטפל
SMA0019