SMA אצל ילדים | סימנים ותסמינים של SMA
SMA אצל תינוקות וילדים
ניוון שרירים שדרתי (SMA) משפיע על כל ילד בצורה שונה – כפי
שיודע כל הורה לילד שאובחן עם SMA. למטה תמצאו מידע נוסף על מה שנגרם כתוצאה מ-SMA אצל תינוקות וילדים וכן תובנות ממטפלים של ילדים צעירים עם SMA
SMA אצל ילדים | סימנים ותסמינים של SMA
מאפייני SMA אצל תינוקות וילדים
גלו דברים נוספים על המאפיינים והסוגים השונים של SMA בגילאי
(המאוחר/בגרות)
(הופעה-בבגרות)
(הופעה-גיל ילדות)
(הופעה-בינקות)
(המאוחר/בגרות)
מאפיינים: 17, 18
- תסמינים גופניים דומים לניוון שרירים שדרתי של גיל הילדות, עם הופעה הדרגתית של חולשה, רעידות ועוויתות שרירים המופיעים לראשונה בגיל ההתבגרות המאוחר או בתחילת הבגרות
(הופעה-בבגרות)
מאפיינים: 17, 18
- עקמת
- קושי בלעיסה ובבליעה
- שרירי הרגליים מושפעים בצורה לרב חמורה יותר משרירי הזרועות
- חולשה הולכת ומחמירה של שרירים המשמשים ללעיסה ובליעה
- כאב שרירים
- תסמיני שימוש יתר במפרקים
(הופעה-גיל ילדות)

מאפיינים: 17, 18
- חולשת שרירים
- עשויות להיות בעיות בבליעה, שיעול ונשימה, אך לרב הן פחות שכיחות
- תסמינים של כאבי שרירים ונוקשות מפרקים
- ילדים עשויים לפתח בעיות בעמוד השדרה כגון עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה) שעשויה להצריך סד או ניתוח
(הופעה-בינקות)
מאפיינים: 14, 17, 18
- שליטה לא טובה על הראש
- שיעול חלש
- בכי חלש
- חולשה הולכת ומחמירה של שרירים המשמשים ללעיסה ובליעה
- מתח שרירים נמוך
- מנח "רגלי צפרדע" בשכיבה
- חולשת שרירים חמורה בשני צידי הגוף
- חולשה הולכת ומחמירה של שרירים המסייעים לנשימה (שרירים בין צלעיים) הגורמת לצורת פעמון האופיינית של בית החזה
1.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017. 3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602. 5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3. 6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017. 7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6. 8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017. 9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. 10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/. 14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120. 16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010. 17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
שירות לציבור, מוגש בחסות חברת מדיסון פארמה | למידע נוסף על אודות המחלה והטיפולים הקיימים, יש לפנות לרופא המטפל
SMA0019