SMA אצל מבוגרים | לקבל אבחנה SMA

כיצד לקבל אבחנה

תזמון האבחון חיוני עבור ניוון שרירים שדרתי, מכיוון שאבחון מוקדם עשוי להוביל לקבלת טיפול תומך בשלב מוקדם והפחתת הנטל על המטופל והמטפל.1

SMA אצל מבוגרים | לקבל אבחנה SMA

SMA אצל מבוגרים - כיצד לקבל אבחנה?

חשוב לבצע אבחון של SMA באמצעות בדיקה גנטית2.

לעתים קרובות קשה לאבחן ניוון שרירים שדרתי (SMA) על סמך תסמינים בלבד. לכן, כאשר רופא מומחה חושד שעשוי להיות לכם SMA, הוא יזמין בדיקת דם גנטית שתוכל לאשר או לשלול את אבחנתו הראשונית.2 בדיקה גנטית זו, הנקראת בדיקת חסר בגן עבור SMA, מחפשת שינויים ספציפיים ב-DNA שלכם.3-5

ל-95%-98% מהמטופלים

עם SMA מאובחן קלינית יש שינוי בגן ה-SMN1 שלהם.5

מעבדות אבחון רבות מבצעות את בדיקת החסר בגן SMN. קבלת התוצאות לוקחת כשבועיים עד ארבעה שבועות, אם כי פרק הזמן עשוי להשתנות בהתאם למרכז. אם כבר עברתם את הבדיקה הזאת, שוחחו עם הרופא שלכם כדי להבטיח שתקבלו את הטיפול המתאים ביותר.

DNA = חומצה דאוקסיריבונוקלאית

חשיבותה של הבדיקה הגנטית

עיכוב באבחון הוא דבר שכיח, דבר שיכול להשפיע על אפשרויות הטיפול שלכם1
יתכן שאתם מתאימים לאפשרויות טיפול המתאימות לאבחנה גנטית ספציפית6
הבדיקה עשויה לשלול SMA יתכן שיש לכם מחלה שאינה SMA עם מאפיינים דומים הדורשת טיפול שונה.7

1.Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
2.Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115. 3.Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91. 4.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049. 5.Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. 6.Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

שירות לציבור, מוגש בחסות חברת מדיסון פארמה | למידע נוסף על אודות המחלה והטיפולים הקיימים, יש לפנות לרופא המטפל

SMA0019