כיצד SMA עובר בתורשה?
ניוון שרירים שרדתי הוא מחלה תורשתית
ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, מה שאומר שכדי להימצא בסיכון לחלות הילד צריך לרשת גן SMN1 מוטנטי אחד מכל הורה. אם הילד יורש גן SMN1 מוטנטי אחד בלבד, הוא נחשב "נשא", אך לרוב אין לו תסמינים של ניוון שרירים שדרתי.1
אם שני נשאים של גן SMN1 מוטנטים מביאים ילד לעולם,
קיימת היסטוריה משפחתית
אם יש לכם היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים שדרתי, הסיכוי שלכם להיות נשאים גדול יותר מהממוצע. בעת קבלת החלטות בנוגע להבאת ילדים לעולם, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלכם כדי לברר אילו מוטציות קיימות במשפחותכם.
אחרי גילוי המוטציות במשפחה, ניתן לקבוע בדיקה מתאימה למצבכם:
אם המוטציות במשפחה הן SMN1,
בדיקה של מספר עותקים עשויה להתאים עבורכם.
אם המוטציות במשפחה כוללות שינוי קל יותר בגן,
הרופא שלכם והמעבדה עשויים להחליט אם ניתן לבצע בדיקות כדי לחפש את השינוי הספציפי.
אם אינכם מצליחים להשיג מידע על המוטציה(יות) במשפחה, עדיין תוכלו לעבור בדיקה של מספר העותקים.
הסיכוי שלכם להיות נשאים (לפני שתעברו בדיקה) יחושב מתוך ההיסטוריה המשפחתית. אם התוצאות יהיו תקינות, הסיכוי שלכם להיות נשאים נמוך יותר.
תפקידו של יועץ גנטי
מעבדות ובתי חולים רבים מציעים בדיקת איתור נשאים כדי לקבוע אם אחד ההורים או שניהם הם נשאים של הגן SMN1 המוטנטי. בדיקה זו יכולה לספק לאנשים ולמשפחות מידע על הסיכון ללידת ילד עם ניוון שרירים שדרתי.2
יועץ גנטי יודע כיצד להסביר מידע על סיכונים גנטיים, בדיקות ואבחנה בצורה קלה יותר להבנה. כאשר קיים חשד לניוון שרירים (SMA) חשוב לאשר את האבחנה הראשונית באמצעות בדיקה גנטית3.
1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/ 2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER. 3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
שירות לציבור, מוגש בחסות חברת מדיסון פארמה | למידע נוסף על אודות המחלה והטיפולים הקיימים, יש לפנות לרופא המטפל
SMA0019